妊娠早期筛查(FTS), 颈透检查(NT)和无创产前检查(NIPT)是提供发育中婴儿某些染色体差异(异常)风险信息的产前检查。.

筛查是一种血液测试，评估血液中的物质(分析物)。, NT是一种超声图，可以看到胎儿颈部后部的颈部半透明. Noninvasive perinatal testing (NIPT) is a newer method that provides a result with a blood test only; a first trimester ultrasound is still recommended.

FTS, NT和NIPT提供的数据可以帮助评估胎儿(发育中的婴儿)是否有以下三种遗传异常之一:

• Down syndrome
• Trisomy 13
• Trisomy 18

这些测试不能诊断这些异常. 但他们提供的数据有助于评估胎儿可能患有这些疾病之一的可能性.

你需要知道的

• 妊娠早期筛查试验(FTS)是血液检查, 颈透检查是用超声波对胎儿进行专门成像.
• 当两个测试一起执行时, 这些综合数据可以帮助评估某些遗传疾病的风险, 但它不能诊断它们.
• 无创产前检查, or NIPT, 是一种新的选择，通过血液测试来寻找唐氏综合症的迹象, 通过分析血液中的游离DNA片段来诊断13三体和18三体.

什么是联合妊娠早期筛查?

这适用于怀孕11至13周的孕妇. 它包括母体血液测试和颈部半透明测试, 哪一种是通过胎儿超声成像来寻找可能影响某些遗传条件的线索. 该测试可能伴随着遗传咨询.

联合孕早期筛查的颈部半透明超声部分由专门认证的超声医师进行.

FTS不是一种诊断测试, 这意味着它不能确定地告诉你胎儿是否患有唐氏综合症, 13三体或18三体. 相反，筛查有助于测量胎儿可能患有这些疾病之一的可能性. 超声波和血液检查的数据, 加上母亲的年龄, 能否提供胎儿是否有这些染色体疾病风险增加的信息.

如果综合孕早期筛查数据显示，发育中的胎儿有250分之一或更高的几率患有上述疾病之一, 你的医生可能会建议你做进一步的检查来排除这种可能性.

什么是无创产前检查(NIPT)?

NIPT是一种不同的方法来确定胎儿是否受到唐氏综合症的影响, 13三体或18三体. 它只包括血液测试. 颈部半透明超声仍然可以进行，它不会影响NIPT结果. 无创产前检测可以从母亲的血液中提取微小的DNA片段，并对其进行分析，找出可能增加胎儿染色体差异风险的因素.

除了唐氏综合症和13和18三体, NIPT可以检测到与其他异常染色体相关的线索, such as Turner syndrome, Klinefelter综合症 和三重X综合征. NIPT还可以高精度地预测胎儿的性别.

颈透术和NIPT:为什么要做?

Down syndrome, 13三体和18三体是染色体疾病，会导致患有这种疾病的儿童智力残疾和出生缺陷. 任何人都可以生下有这些染色体异常的孩子, 但随着母亲年龄的增长，这种可能性也会增加.

患有唐氏综合症(21三体)的婴儿有额外的第21条染色体, 是什么导致了一系列的症状和体征, 包括智力残疾和各种涉及心脏的医学并发症, 消化道和其他器官系统.

18三体(有额外的第18条染色体)和13三体(有额外的第13条染色体)是更严重的疾病，会导致严重的智力残疾和许多器官系统的严重先天缺陷. 不幸的是，13或18三体综合症的婴儿很少能存活几个月以上.

为妊娠早期筛查做准备

这些筛查包括简单的血液检查，有或没有超声波. 血液检查和超声波检查都不是侵入性的，所以不需要特别的准备.

合并FTS期间会发生什么?

验血部分要取母亲的血样. 对样本进行分析，检查三种化学物质的含量，看看它们是高于还是低于平均水平, 哪一个能表明患唐氏综合症的几率更高或更低, 13三体或18三体;

• 游离-人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相关血浆蛋白a (pap -a)
• 甲胎蛋白(AFP)

颈部的半透明将检查:

• 你怀孕的进展
• 沿着胎儿脖子后面的皮肤下面的液体, 称为颈部半透明, or nuchal fold. In some pregnancies, 当胎儿患有唐氏综合症时, 13三体或18三体, 脖子后面有多余的液体. 颈褶大于预期与其他出生缺陷有关，如先天性心脏缺陷和骨骼问题.
• 胎儿鼻骨的存在. 而一些染色体异常的胎儿可能没有鼻骨, 大多数有这种发现的人是正常的.

结合你的年龄相关风险和颈部透明度测量, 鼻骨数据和血液检查提供了唐氏综合症的一个风险结果，以及13或18三体的单独风险结果. 你的产科医生大约一周后会得到你的检查结果.

How accurate is FTS?

因为这些都是筛选测试, 阳性结果(显示风险增加)并不意味着您的宝宝患有这些疾病之一. 这表明您可以考虑进一步的诊断测试. Also, 阴性或正常结果(显示风险降低)并不意味着染色体绝对不存在异常.

对于患有唐氏综合症的孕妇，联合妊娠早期筛查的检出率约为96%, 患有13三体或18三体的孕妇死亡率更高. 颈部半透明超声可以在不做血检的情况下进行, 但检出率降低到70%左右.

该筛查不是为了提供有关其他染色体疾病可能性的信息, 但它在筛查其他一些遗传综合征方面的效用有限, 遗传疾病和出生缺陷.

For NIPT, 检出率取决于实验室, 但对于高危孕妇来说, 准确率在90%到99%之间, 假阳性率低于1%.

如果筛查显示其中一种疾病的风险增加怎么办?

如果筛查结果表明你的宝宝患唐氏综合症或13或18三体的风险增加, this does not 表示存在这些条件之一, 但是这些信息可以帮助你的医生决定你是否需要进一步的检查.

一位遗传咨询师可以检查你的结果，并讨论额外的筛查和测试选择, such as 绒毛膜绒毛取样 and amniocentesis. CVS和羊膜穿刺术是更具侵入性的诊断方法，检测染色体异常的准确率超过99%.

什么是四屏?

妊娠中期母体血清筛查试验，也称为 quad screen在怀孕16到20周之间进行，测量母亲血液中的化学物质. 比如妊娠早期筛查, 妊娠中期四联体筛查的结果可用于统计调整女性患唐氏综合症和18三体(但不包括13三体)的年龄相关风险。.

In addition, 妊娠中期的甲胎蛋白(AFP)筛查部分可以识别出开放性妊娠风险增加的孕妇 neural tube defects such as spina bifida. 如果已经进行了联合妊娠早期筛查，则不建议进行四次筛查. 然而，AFP可以作为一个独立的测试来筛选脊柱裂.